Un neonato con una malattia rara curato con gene editing personalizzato. La svolta scientifica apre nuove speranze per milioni di pazienti
Un neonato, venuto alla luce con una malattia genetica rara e pericolosa sta crescendo e prosperando. Questo, grazie a un innovativo trattamento di gene editing, creato su misura per lui. Questa storia, secondo gli scienziati, potrebbe un giorno offrire una speranza concreta a milioni di persone affette da patologie simili.
I ricercatori hanno illustrato questo caso in un nuovo studio. All’interno di questo viene evidenziato come questo bambino sia tra i primi a ricevere un trattamento efficace con una terapia personalizzata. L’obiettivo era correggere un minuscolo ma critico errore nel suo codice genetico. Un difetto che, nella maggior parte dei casi, si rivela fatale per la metà dei neonati colpiti.
La disponibilità su larga scala di trattamenti personalizzati simili richieda ovviamente ancora tempo. I medici nutrono la speranza che questa tecnologia possa aiutare a milioni di persone in futuro. Un qualcosa che riguarderebbe tanti potenziali pazienti. Quelli che a causa della rarità delle loro condizioni, sono rimasti fino a oggi esclusi dai progressi della medicina genetica.
Queste le parole del dottor Kiran Musunuru, esperto di editing genetico all’Università della Pennsylvania: “Questo – ha detto il coautore dello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine – è il primo passo verso l’uso di terapie di editing genetico per trattare un’ampia varietà di rari disturbi genetici per i quali attualmente non esistono trattamenti medici definitivi“.
La storia di KJ e l’innovazione scientifica
Il piccolo, KJ Muldoon di Clifton Heights, Pennsylvania, è una delle 350 milioni di persone nel mondo che vivono con malattie rare, la maggior parte delle quali di origine genetica. A KJ è stata diagnosticata, poco dopo la nascita, una grave deficienza di CPS1, una condizione che, secondo alcuni esperti, colpisce circa un neonato su un milione.
Parliamo, nel caso specifico, di bambini che non possiedono un enzima essenziale per l’eliminazione dell’ammoniaca dal corpo. Di conseguenza, questa sostanza può accumularsi nel sangue e diventare tossica. In alcuni casi, l’unica alternativa è un trapianto di fegato.
I genitori di KJ, Kyle e Nicole Muldoon, di 34 anni, erano comprensibilmente preoccupati di poter perdere il figlio. “Stavamo valutando ogni possibilità, chiedendo informazioni sia sul trapianto di fegato, che è invasivo, sia su qualcosa che non era mai stato fatto prima“, ha raccontato Nicole.
In meno di sei mesi, il team del Children’s Hospital of Philadelphia e Penn Medicine, in collaborazione con i loro partner, ha sviluppato una terapia mirata a correggere il gene difettoso di KJ. Hanno utilizzato CRISPR, lo strumento di editing genetico premiato con il Nobel nel 2020.
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Tuttavia, anziché tagliare il filamento di DNA come nelle prime applicazioni CRISPR, i medici hanno impiegato una tecnica che “ribalta” la “lettera” di DNA mutata – o base – nella sua forma corretta. Questo metodo, noto come “base editing”, minimizza il rischio di alterazioni genetiche indesiderate.
